Parceria inédita para diagnóstico de doenças raras

A GeneDx, empresa especializada em testes genéticos, anunciou uma parceria com a Mirum Pharmaceuticals para fornecer exames gratuitos para pacientes com condições como colestase hereditária, cataratas precoces e transtornos relacionados à biogênese peroxissomal. A iniciativa visa identificar causas genéticas de forma acessível.

Como funciona a parceria?

A Mirum Pharmaceuticals paga integralmente os testes ExomeDx da GeneDx para pacientes elegíveis, sem custo para o seguro ou o paciente. Os exames incluem opções de análise para probando (só o paciente), duo (paciente e pai) ou trio (paciente, mãe e pai). O programa abrange três condições específicas: colestase inexplicada, cataratas idiopáticas em jovens e transtornos do espectro Zellweger.

Quem pode se beneficiar?

Pacientes com diagnóstico suspeito de síndrome de Alagille ou colestase familiar progressiva são elegíveis para o programa de colestase. O de cataratas atende jovens entre 2 e 35 anos com histórico da doença não explicado por fatores como infecção. Já o programa PBD-ZSD é direcionado a casos suspeitos ou confirmados de transtornos peroxissomais, com sintomas neurológicos ou hepáticos.

O que inclui o serviço?

Além do exame gratuito, os médicos recebem relatórios clínicos detalhados e a GeneDx oferece aconselhamento genético pós-teste para ajudar pacientes e familiares a entender resultados complexos. A iniciativa combina ciência avançada com acessibilidade.

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